Sindromul Down, cel mai frecvent diagnostic cromozomial din lume, afectează aproximativ unul din 700 de copii născuți în SUA. Cercetătorii susţin că au găsit firul care ar putea duce spre tratamentul inovator al acestei afecţiuni.

Boala duce la o serie de deficiențe, în special probleme cognitive grave. Dar, potrivit unei noi cercetări publicate în revista Science, pot exista modalități de a îmbunătăți sau chiar de a inversa unele dintre aceste simptome cu un nou tratament hormonal. De fapt, același tratament s-ar putea dovedi chiar eficient împotriva bolii Alzheimer – deși este mult prea devreme pentru a trage concluzii definitive. Mai exact, oamenii de știință investighează dacă reglarea eliberării hormonului numit GnRH, care eliberează o substanță chimică numită gonadotropină, ar putea fi promițătoare. Neuronii GnRH controlează funcțiile vitale ale corpului, inclusiv tensiunea arterială, relatează Scientific American. După cum s-a stabilit în cercetările anterioare, oamenii de știință au descoperit că moleculele numite microARN reglează eliberarea de GnRH.

Un strop de speranţă

Într-un experiment pilot care a implicat șoareci cu trei mostre ale cromozomului 21, o echipă condusă de neurologul Vincent Prevot de la Universitatea din Lille, din Franța, a descoperit că creșterea nivelurilor de GnRH cu ajutorul microARN-urilor a fost capabilă să inverseze efectele pe care sindromul Down le-a avut asupra olfactivului animalelor, simțurilor și alte deficite cognitive. Desigur, un studiu pe animale nu dovedește nimic pentru oameni. Dar un experiment ulterior care a implicat șapte bărbați cu sindromul Down care au primit GnRH a arătat rezultate pline de speranță. "Șase din șapte pacienți și-au îmbunătățit testele cognitive cu 20 până la 30 la sută”, a spus Prevot pentru Scientific American.„Și mai uimitor, am văzut că conectivitatea funcțională a crescut enorm în toate cele șapte zone corticale implicate în vorbire și orientarea 3D”, a adăugat Prevot, observând că bărbații au experimentat îmbunătățiri ale înțelegerii verbale și ale memoriei și atenției temporare. Simțul lor olfactiv nu a fost însă îmbunătățit. „Această lucrare dezvăluie noi jucători, cum ar fi microARN-urile, care pot juca un rol în neuropatologia sindromului Down", a declarat neurobiologul Mara Dierssen de la Centrul pentru Reglementare Genomică din Spania, care nu a fost implicat în cercetare, pentru science.org.

Riscul de a naşte un copil cu sindromul Down creşte odată cu vârsta mamei

În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.

Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. În România nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21. Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de estimat la momentul nașterii.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News