Oamenii de știință care studiază genomul uman au descoperit că fiecare dintre noi poartă circa de 20 de gene care au fost complet inactivate, sugerând că nu toate genele ”oprite” sunt dăunătoare pentru sănătate, informează Reuters.
Cercetătorii din cadrul Wellcome Trust Sanger Institute, din Marea Britanie, dezvoltă un nou catalog cu variante de gene de tip ”loss of function”/LoF/ pentru a ajuta la indentificarea de noi boli cauzate de mutaţii şi apreciază că munca lor îi va ajuta pe oamenii de ştiinţă să înţeleagă funcţiile normale ale genelor umane.
În cadrul unui studiu mai amplu denumit Proiectul celor 1000 de genoame, echipa a dezvoltat o serie de filtre pentru a identifica erorile comune în genomul uman, ce reprezintă întregul cod genetic.
”Întrebările cheie asupra cărora ne-am concentrat în acest studiu au fost modul în care multe dintre aceste variante de LoF sunt reale şi cât de important poate fi rolul lor în bolile umane” a explicat Daniel MacArthur, de la Sanger Institute, care a făcut parte din echipa dde cercetători.
Cercetătorii au analizat circa 3.000 de variante posibile de LoF în genoamele a 185 de persoane din Europa, Asia de Est şi Africa de Vest. Descoperirile lor au fost publicate în ediţia de joi a jurnalului Science. Variantele LoF sunt modificări genetice care pot cauza perturbări severe ale funcţiilor genelor.
Unele sunt recunoscute pentru faptul că provoacă boli umane grave, cum ar fi distrofia musculară sau fibroza chistică.
Potrivit studiului, cel puțin 1% din genele umane sunt gene de tip LoF și nu sunt dăunătoare sănătății, a declarat Mark Gerstein, profesor de informatică biomedicală la Universitatea Yale din Statele Unite.
Chris Tyler-Smith, care a condus echipa de la Institutul Sanger, a declarat că rezultatele studiului ar ajuta la studiul ADN-ului la pacienții cu boli specifice.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
Citește articolele cu aceleași etichete:
- Horoscop 28 martie: Balanță, Scorpion, Săgetător, Capricorn, Vărsător, Pești. Zodia care are nevoie de o schimbare. Bucură-te de viață!
- Alternativa din capitalele europene, după interzicerea centralelor pe gaz. Ștefan Pălărie (USR): Nu transportă gaz până în apartament
- Dan Negru mai vrea o lege dacă se decide închiderea supermarketurilor în weekend: Să-i interzică lui Bartoș!
- AFM, finanțare de 1900 de euro pentru fiecare familie unde venitul pe membru este sub 1700 de lei. Ce este programul ”Prima Conectare”. ”Aduceți civilizația în casa omului”
- Modificarea adusă de Guvern pentru cei care locuiesc la bloc. Se schimbă modul de calcul și costurile pentru consumul de energie termică
- BANCUL ZILEI: După căsătorie...
- Mișcarea care va reduce drastic numărul de cancere în România. Ce e Programul Horizon. Aflăm totul de la europarlamentarii Dreapta Unită
- BANCUL ZILEI: Bulă, test la școală
- Programul garanție-returnare: Modificare pentru când aparatele de reciclare nu funcționează. Ministrul Fechet: Magazinul, obligat să le preia manual
- Strategul Cristian Socol, reacție la ultimele date Eurostat despre România. Am depășit și Ungaria. Cea mai mare viteză din ultimii 10 ani
- 97% din deșeurile din România sunt de proveniență industrială. Adevărul care doare: De aici luăm infringement-uri
- Detalii din culisele filmului Kingdom of Judas, prima producţie românească vorbită în limba engleză
- Lazea (BNR) spune că nivelul de trai din România nu mai crește. Ciuvică: Bate și el câmpii