Data publicării: 17.07.2023 19:54

Importanța testelor genetice. Viorica Elena Rădoi (SANADOR): Putem vedea dacă suntem predispuși către diferite tipuri de boli / video

Sursă foto: Freepik - https://www.freepik.com/

Dr. Viorica Elena Rădoi, medic primar genetică medicală și coordonatorul centrului de genetică medicală al Spitalului Clinic SANADOR, a fost invitată la DC News și DC Medical unde a vorbit despre testele genetice care pot depista predispoziția la diverse boli.

Medicul a arătat de ce este importantă efectuarea testelor genetice, în special pentru cei care s-au născut cu o predispoziție pentru diverse afecțiuni.

„Ce a adus nou dezvoltarea explozivă a geneticii din ultimele două decenii?” a întrebat Val Vâlcu.

„A adus nou posibilitatea de a avea, fiecare dintre noi, la dispoziție o carte de instrucțiuni despre noi: cum suntem, de ce suntem așa, ce gene avem, ce predispoziție avem.

Sigur că e foarte important și foarte interesant pentru foarte mulți dintre noi să ne facem profilul genetic și să ne secvențiem tot materialul genetic cu gândul că aflăm acolo răspunsuri la orice fel de întrebare de pe suprafața pământului și nu e așa pentru că sunt 20.500 de gene și nu ne ajunge o viață de om să avem răspunsuri legate de fiecare dintre aceste gene.

Sigur, putem vedea o grămadă de lucruri, putem vedea dacă suntem predispuși către diferite tipuri de boli: cancere, obezitate, diabet zaharat, Alzheimer. Toate acestea sunt scrise în materialul genetic și ce e util în a afla informațiile astea, este că poți să intervii pe factorii de mediu, ceea ce înseamnă că, bine, m-am născut cu o predispoziție, nu am ce să fac, așa m-am născut, nu pot deocamdată să corectez la nivel genic lucrurile astea, doar că putem interveni pe factorii de mediu.

Ce înseamnă asta? Pot să fac ceva, să modific stilul de viață, astfel încât predispoziția să nu se transforme în boală. M-am născut cu o susceptibilitate, dar am grijă să mă feresc de orice factor care ar putea să-mi transforme această predispoziție în boală: fumat, alcool, sedentarism.

Factorii de risc pentru cele mai multe boli comune sunt cam aceeași. Nu sunt multe lucruri particulare. Și atunci, dacă știm pentru ce avem susceptibilitate încercăm să ne adaptăm stilul de viață, încercăm să facem controale medicale mai frecvent și mai aprofundate, astfel încât chiar dacă se declanșează o anumită afecțiune, să o depistăm precoce.

Diagnosticul precoce, înseamnă cu totul și cu totul altceva, inclusiv în cancere.”, a spus Dr. Viorica Elena Rădoi.

Extirparea organelor afectate este cea mai bună formă de profilaxie

„În ceea ce privește rata de supraviețuire, unii chiar apelează la soluții drastice și extirpă organele care ar putea să evolueze malign”, a spus Val Vâlcu.

„Nu există la nivel internațional neapărat un consens, în sensul că uneori poți să extirpi organul țintă și dacă e să ne referim, de exemplu, la genele BRCA1 și BRCA2 care sunt răspunzătoare pentru cancerul de sân și de ovare, ereditar, te gândești: „sunt ovare”, dar poți să ai un risc crescut și de pancreas. Sigur că cea mai bună profilaxie este să îndepărtezi organul țintă, nu există alta mai bună decât asta, dar lucrurile sunt discutabile pentru că trebuie să ținem cont și de niște aspecte psihologice.”, a spus Dr. Viorica Elena Rădoi.

„Spuneți că rămâne riscul de cancer pancreatic în BRCA1 și BRCA2.”, a spus Val Vâlcu.

„De exemplu dacă ești bărbat poți să faci cancer de sân cu BRCA-urile, dar poți să faci cancer de prostată. Nu întotdeauna e foarte ușor să scoți chiar toate organele țintă.”, a spus Dr. Viorica Elena Rădoi.

„Dacă e identificată această genă, ar trebui să verifice ecografic pancreasul mai des, prostata.", a spus Val Vâlcu.

„Exact. Cealaltă posibilitate. Putem să încercăm să depistăm precoce o formă de cancer. Din păcate, și pentru pancreas și pentru ovar, partea cu depistatul precoce e relativă pentru că indiferent cât de des ne-am face investigații, ecografie de exemplu, nu ne asigură întotdeauna un diagnostic precoce pentru cancerul de ovar și pentru cancerul de pancreas. Nu sunt niște organe foarte prietenoase la interfața cu investigațiile și există riscul să am mutații, să merg frecvent la medic și cu toate astea să depistez într-un stadiu tardiv.”, a spus Dr. Viorica Elena Rădoi la DC News și DC Medical.