În plus, ei au descoperit că un medicament experimental s-a dovedit eficient în experimente de laborator în cazul acestor mutaţii şi poate fi potrivit pentru tratarea unei game de sindroame rare ce afectează funcţiile cerebrale, informează marţi agenţia TPS.
Potrivit cercetătorilor, rezultatele încurajatoare pot avea drept rezultat tratamente eficiente pentru o serie de sindroame rare ce afectează funcţiile creierului şi provoacă autism, schizofrenie şi boli neurodegenerative precum Alzheimer.
Conducătoarea studiului, prof. Illana Gozes, de la Departamentul de Genetică Moleculară Umană şi Biochimie de la Facultatea de Medicină Sackler şi Şcoala de Neuroştiinţe Sagol din cadrul Universităţii din Tel Aviv, a explicat că 'unele cazuri de autism sunt cauzate de mutaţii în diferite gene'.
'Astăzi ştim despre mai bine de 100 de sindroame genetice asociate cu autismul, dintre care zece sunt considerate relativ comune. În laboratorul nostru ne concentrăm în principal pe unul dintre acestea, sindromul ADNP, cauzat de mutaţii ale genei ADNP, care perturbă funcţia proteinei ADNP, ducând la defecte structurale în scheletul neuronilor din creier', a detaliat cercetătoarea.
Ce mecanism s-a identificat în cadrul studiului actual
'În studiul actual, am identificat un mecanism specific ce provoacă această deteriorare în mutaţii din două gene diferite: ADNP şi SHANK3 - o genă asociată cu autismul şi schizofrenia. Potrivit estimărilor, aceste două mutaţii sunt responsabile pentru mii de cazuri de autism din întreaga lume', a declarat Gozes.
Cercetătorii, care au prelevat celule de la pacienţi cu sindrom ADNP, au descoperit că în cazul în care proteina ADNP este afectată se formează neuroni cu defecte structurale, care afectează funcţiile cerebrale.
'Am descoperit că, în unele mutaţii, o secţiune adăugată la proteină o protejează şi reduce daunele prin conectarea într-o zonă de control neuronal. Ştim că aceeaşi zonă de control se găseşte şi pe SHANK3 - o proteină intens studiată, cu mutaţii care sunt asociate cu autismul şi schizofrenia. Am concluzionat că această capacitate de legare de SHANK3 şi de alte proteine similare oferă o anumită protecţie împotriva efectelor dăunătoare ale mutaţiei', a precizat Gozes.
În următoarea etapă a studiului, cercetătorii au identificat şi alte locuri de pe proteina ADNP care se pot conecta cu SHANK3 şi cu proteine similare. Unul dintre acestea se află pe NAP, o secţiune din ADNP care a fost dezvoltată într-un medicament experimental, numit Davunetide, de către laboratorul condus de prof. Illana Gozes.
Cercetătorii au demonstrat cu succes că tratamentul prelungit cu Davunetide a îmbunătăţit semnificativ comportamentul animalelor-model cu autism cauzat de SHANK3. 'În studii anterioare am demonstrat că Davunetide este eficient pentru tratarea modelelor cu sindrom ADNP
. Noul studiu ne-a determinat să credem că poate fi eficient şi în cazul sindromului Phelan McDermid, cauzat de o mutaţie la nivelul SHANK3, precum şi a altor sindroame ce provoacă autism prin acelaşi mecanism', a notat cercetătoarea.
Medicamentul experimental Davunetide a fost recunoscut de Administraţia americană pentru alimente şi medicamente (FDA) drept un medicament pediatric pentru tratamente viitoare ale sindromului de dezvoltare ADNP şi este protejat de brevete prin Ramot, compania de transfer de tehnologie de la Universitatea Tel Aviv, sub licenţa exclusivă a ATED Therapeutics Ltd., notează TPS, conform Agerpres.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
- O nouă escrocherie face ravagii în Franța. Ce este metoda "cetățeanul român"
- Horoscop 25 aprilie: Balanță, Scorpion, Săgetător, Capricorn, Vărsător, Pești. Zodia care nu trebuie să mai amâne o discuție delicată! Nu vei scăpa
- Salariu minim mai mare decât cel minim pe economie și șase salarii compensatorii pentru toți angajații din bănci. Acordul parafat miercuri cu sindicatele
- Mircea Badea, propunere tare pentru șoferii de mașini electrice: Ori protejezi natura, ori ce faci?!
- Satul în care vin turiști din Austria, Germania, Belgia și de peste Ocean. Tanti Emilia dezvăluie secretele ciorbei de miel: ”Este regele ciorbei”
- Acoperiș pe toate blocurile. Sociologul Bulai vine cu o idee inedită, ca la țară, dar cu ”super rentabilitate”: Micul Paris pe bune!
- Ucraina a refuzat ca o stradă din Odesa să se numească Mihai Eminescu. Ce variante au fost acceptate
- Mugur Ciuvică a spus cine ar fi cel mai bun președinte pentru România: E la ani lumină față de orice contracandidat / video
- Marte în Berbec, din 30 aprilie. Ce aduce în viețile noastre. Patru zodii sunt primele afectate
- Iohannis zice că "economia României nu șchioapătă". Coșea: Bineînțeles că nu, pentru că se târâie ca un melc. Ce îi trebuie pentru a deveni "tigru"