Trei litere pentru o cheie genetică care pare a fi o revoluție pentru medicină: ARN mesager. De fapt, este o falsă revoluție pentru că acesta a fost descoperit în 1961. ARN-ul este o moleculă a cărei structură este foarte apropiată de cea a ADN-ului. Este prezent la majoritatea ființelor vii și este folosit pentru a sintetiza proteine, principalele componente ale celulelor noastre.

În august 2021, revista de știri științifice Epsiloon afirma într-un articol despre ARN: „Nu vedem ce boală nu ar putea să vindece!” Endometrioza, poate?

Această boală afectează una din zece femei aflate la vârsta fertilă. Endometrioza poate fi invalidantă și poate cauza probleme de fertilitate. Deși descrisă științific de o sută de ani, această patologie este cunoscută doar de câțiva medici. La mijlocul lunii ianuarie 2022, președintele Emmanuel Macron, pentru prima dată de la începutul mandatului său, a vorbit despre managementul acestei boli în Franța.

Una din zece femei din Franţa este afectată de endometrioză

În România, statisticile sunt identice, dar boala rămâne subdiagnosticată şi, prin urmare, netratată. La nivel mondial, 10% din persoanele care au menstruaţie suferă de „cancerul care nu ucide”.

Parlamentul francez a votat legea care „face dreptate” persoanelor cu această afecţiune

Emmanuel Macron a anunţat o strategie naţională de combatere a endometriozei. El a spus că boala nu este doar o problemă a femeilor, ci a întregii societăți.

Endometrioza este o afecţiune mai puţin cunoscută, dar care afectează multe femei. În general, boala apare la femeile tinere, active social şi pe piaţa muncii.

Simptomele pot apărea încă de la vârste fragede şi pot fi trecute uşor cu vederea. La vârste fragede, investigaţiile nu vor arăta nimic patologic, însă cu timpul pot să apară chisturi la nivelul ovarelor. Se poate însă ca efectele pe termen lung să fie şi mai puternice de atât.

În prezent, se folosesc doar analgezice, tratamente hormonale și chirurgicale pentru a ușura suferința femeilor cu endometrioză. Se estimează că între apariția primelor simptome și diagnostic pot trece între șapte și zece ani. Cercetătorii știu acum că o parte din originea endometriozei ar putea fi explicată prin genetică, adică variante de predispoziție ar putea fi prezente în materialul nostru genetic. Așa că întrebarea care se pune este dacă soluția ar putea fi ARN mesager.

„Viitorul tratamentelor pentru endometrioză”

În martie 2020, dr. Hugh Taylor, specialist în endometrioză de la Spitalul Yale-New Heaven, și-a împărtășit entuziasmul la Societatea Americană de Terapie Genetică și Celulară: „Terapiile genetice și terapiile cu ARN sunt viitorul tratamentului endometriozei”. Practicianul a studiat legătura dintre ARN și endometrioză concentrându-se pe unele dintre aceste microARN; aceste mici ARN-uri necodificatoare (21-23 nucleozide) sunt capabile să regleze expresia altor gene după transcrierea lor în ARN mesager, fie prin degradarea lor, fie prin blocarea traducerii lor în proteine.

„MicroARN-urile sunt în special legate de ARN-urile mesager și blochează traducerea genetică. Cu aceste microARN-uri, putem astfel viza genele implicate în endometrioză”, explică el pentru Slate.fr.

Endometrioza nu este o boală infecțioasă, ci mai degrabă o boală cronică. „Dacă facem o paralelă cu cancerul, care are asemănări cu endometrioza, ne-am putea imagina că folosim microARN care vizează genele „predispozitive” la endometrioză. Exista proteine ​​care pot bloca carcinogeneza, de exemplu, pentru că vor acționa împotriva vascularizării celulelor canceroase. Dar astăzi suntem abia la începutul tuturor acestor lucruri”, descrie Daniel Vaiman, cercetător la Inserm.

Aplicarea vaccinurilor ARN este evidentă doar pentru alte boli

„Este aproape mai mult tehnologie decât biologie. Dar în cazul bolilor cronice sau endogene, cum ar fi disfuncțiile genetice, care nu sunt infecțioase, iată-ne în biologie. Când vorbiți despre endometrioză, cancer sau diabet, acestea sunt boli complexe a căror parte genetică este foarte multigenică. Nu există o „genă a endometriozei”. Pentru a putea avea o acțiune terapeutică cu acest tip de abordare, ar fi necesar să putem injecta în persoană una sau mai multe molecule de ARN care codifică una sau mai multe proteine ​​care acționează împotriva patologiei la care lucrăm”, mai spun specialiștii citați de Slate.fr.

Apariția endometriozei la o pacientă depinde de multe gene, dintre care majoritatea nu sunt identificate astăzi

„Ideea tratamentului imediat cu ARN este potențial interesantă. Cu toate acestea, astăzi, nu putem identifica o genă al cărei ARN mesager ar putea fi injectat pentru a compensa un defect genetic și a preveni dezvoltarea acestei boli. Alternativ, s-ar putea ca genetica să fie atât de complexă, bazată pe atât de multe gene, încât ar fi nerealist să se intervină în acest fel. Un om de știință nu poate spune „nu, nu va funcționa niciodată!”, dar momentan este greu de zis dacă va acționa împotriva endometrioziei”, rezumă Daniel Vaiman.

În 2021, oamenii de știință de la Universitatea Oxford au descoperit o genă implicată în mod special în dezvoltarea endometriozei. Terapiile cu ARN reprezintă o adevărată speranță pentru viitorul medicinei.

Cunosc femei cu endometrioză care au dureri zilnice, care nu își găsesc un loc de muncă pentru că au nevoie de prea multe zile libere și nimeni nu le înțelege. În România, puțini au auzit de endometrioză. Ca un sfat pentru femei... aș spune să nu creadă că este normal să aibă dureri la menstruație, poate fi un simptom al bolii, iar consecințele pot fi grave și pot duce la infertilitate. De fapt, multe femei descoperă că au endometrioză abia când își dau seama că nu pot avea copii. Nu este o regulă. Sunt femei care s-au operat de endometrioză, iar acum au copii frumoși și sănătoși. De aceea am spus că este important pe mâna cărui medic ajungi. Problema este că nu știm cum ajungem să ne procopsim această boală. Unii experți spun că este genetic, alții că este influențată de mediul în care trăim. Sunt multe teorii și mai bine să-i lăsăm pe medici să ne spună. 

Sunt minimum 500.000 de femei în România diagnosticate cu endometrioză (estimarea minimă, raportată la cifrele din țările în care exista statistici – Ungaria, de exemplu, și la media internațională de 1 femeie din 10), multe dintre ele ajunse la stadii avansate de boală. Așadar, mergeți la doctor!

Endometrioza este o boală cronică neasociată tipologiilor de cancer, dar cu toate acestea, este una dintre cele mai grave maladii care afectează femeile. Este o afecţiune caracterizată de creşterea ţesutului prezent în mod normal în interiorul uterului în afara acestuia. E a doua cel mai frecvent întâlnită afecţiune ginecologică, după fibroame, şi poate afecta fertilitatea. 

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News