"Testele genetice sunt mult mai precise decât alte tipuri de teste de screening în timpul sarcinii. De ce sunt mai precise? Pentru că ele asta fac: se duc la nivel de litera, citesc acest mesaj în genă, în materialul genetic şi, atunci, sunt capabile să ne spună ce vorbeşte gena, ce spune gena. De aceea, sunt mult mai precise şi, de aceea, s-au şi dezvoltat. Cu cât pacientele decid să procreeze mai târziu, cu atât riscul pentru un sindrom Down creşte. Testele genetice vin în sprijinul lor. Sunt non-invazive, ne trebuie doar o probă de sânge. În proba aceea de sânge există ADN-ul mamei şi ADN-ul fătului. Se face aceasta analiză, se compară cele două mesaje şi se calculează o probabilitate ca fătul să aibă o anomalie. Rolul testelor genetice a fost să reducă procedurile invazive, cum este amniocenteza", a spus dr. Cristina Popescu, la DCNews TV.

Ce este sindromul Down

De obicei, un bebeluș se naște cu 46 de cromozomi, dar copiii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Aceasta schimbă modul în care se dezvoltă corpul și creierul unui copil, ceea ce poate duce la provocări psihice și fizice, potrivit Centrului American de Combatere și Pevenire a Bolilor. Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată în Statele Unite, care afectează aproximativ unul din 700 de copii și aproximativ 6.000 de copii se nasc în fiecare an cu această afecțiune, scrie dcmedical.ro.

Potrivit cercetătorilor, cu 50 de ani în urmă, speranța de viață era de obicei de doar 10 ani printre pacienții cu sindrom Down. Adesea, decesele au avut loc în primul an, ca urmare a defectelor congenitale ale inimii. Dar o mai bună îngrijire a extins speranța medie de viață la aproape 64 ani, boala respiratorie fiind cauza principală a morții. Dar speranța de viață mai lungă a dat naștere unei noi probleme: demența cu debut precoce.

Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de a dezvolta demența Alzheimer la o vârstă mai mică, cu aproximativ 20 de ani mai devreme în viață, comparativ cu populația generală, a remarcat Hithersay. Vârsta medie a debutului demenței este la 55 de ani, dar aproape 90% dintre pacienții care au primit un diagnostic de demență aveau 65 ani. Însă moartea prematură a pacienților cu sindrom Down este legată direct de demența cu debut precoce. Citește mai multe>>

Interviul complet, în materialul video de mai jos:

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News