Deşi investigaţia de bază s-a realizat în laborator, studiul deschide noi posibilităţi de a ataca tipurile de diabet, o boală foarte comună şi de a găsi noi tratamente împotriva acestei boli în care nivelul de glucoză (zahăr) în sânge este foarte înalt.
Cei trei fraţi, rezidenţi în Suedia, s-au născut în 2005, 2009 şi 2014, din părinţi înrudiţi şi încă din prima zi de viaţă au prezentat un nivel excesiv înalt de acid lactic şi un nivel foarte scăzut de aminoacizi de metionină; au fost trataţi şi, deşi la început prezentau câteva probleme musculare, se dezvoltă fără complicaţii.
Pentru a studia cazul, Anna Wedell, cercetător la Institutul Karolinska din Suedia, a intrat în legătură cu cercetătorul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, de la Centrul de Biologie Moleculară Severo Ochoa. Ambele centre, graţie unor noi tehnici de analiză genetică, au descoperit prezenţa în rândul acestei familii a "unor anomalii neobişnuite a sângelui".
A fost identificată o mutaţie genetică, care ar determina creşterea nivelului de acid lactic
Pentru studiu s-a practicat o biopsie de piele şi muşchi, iar de la Stockholm au fost trimise la Madrid mostre de celule în care cercetătorii au identificat o mutaţie genetică până acum neînregistrată care provoacă dispariţia totală aşa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la rândul său, duce la creşterea nivelului de acid lactic.
Proteina TXNIP este de asemenea implicată în reglementarea nivelului de zahăr din sânge; studii prealabile au demonstrat că persoanele diabetice prezintă un nivel înalt al acestei proteine.
S-a observat că TXNIP frânează încorporarea zahărului în anumite ţesuturi: zahărul intră în sânge odată consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor ţesuturilor - muşchi, ficat - pentru a asimila această glucoză şi a o retrage din sânge.
Când acest lucru nu se produce, iar zahărul se acumulează în exces în sânge, apar probleme.
Cercetătorii îşi propuseseră deja, datorită unui experimente de laborator pe animale să găsească o cale de a frâna acest exces de glucoză în sânge prin inhibarea proteinei TXNIP, însă nu ştiau dacă această inhibare la oameni poate deveni toxică.
Acum s-a aflat că cei trei fraţi care au o mutaţie ce determină o creştere a nivelului de acid lactic nu au această proteină şi trăiesc, prin urmare au descoperit că "absenţa totală a TXNIP este compatibilă cu viaţa", deşi are efecte secundare.
Totuşi trebuie să fim precauţi, notează specialistul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, potrivit căruia trebuie continuate cercetările şi validate aceste concluzii, mai întâi pe modele animale, pentru ca pe viitor să poată fi dezvoltat un tratament destinat oamenilor.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
- Horoscop 23 aprilie: Balanță, Scorpion, Săgetător, Capricorn, Vărsător, Pești. Zodia care are probleme în familie. Mergi pe vârfuri!
- Plata pensiilor pentru luna mai. Daniel Baciu, șeful Casei de Pensii, precizări importante pentru pensionarii români
- Scenariu de necrezut: Armate de gândaci cyborg controlați de la distanță. Ce spun cercetătorii japonezi
- Horoscop 24 aprilie: Berbec, Taur, Gemeni, Rac, Leu, Fecioară. Zodia care-și pierde controlul. Va fi foarte greu să-ți revii!
- 5 pași pentru un somn mai bun conform oamenilor de știință
- Tabloul unei „femei necunoscute” păstrat la Cernăuți s-a dovedit a fi un portret extrem de valoros al Reginei Maria a României / foto în articol
- Calcule electorale pentru Primăria București. Marele pierzător după retragerea lui Cîrstoiu. Chirieac: Va absorbi imediat o bună parte a electoratului său
- Klaus Iohannis, iritat de o întrebare primită de la un jurnalist DC NEWS: Asta să vă spună analiștii, sociologii, părerologii - Video în articol
- ANAF se pregătește să ia bani de la români. Ești bun platnic? Vin vești proaste. Anunțul lui Boloș: Cât va trebui să plătim
- Judecătoarea din dosarul lui Vlad Pascu, autoarea unor gafe intolerabile, mută în fața presei. Tace mâlc
- Cum te autosabotezi fiind negativist. Psiholog: „Aoleu, dacă pățesc ceva? Nu o să fii niciodată fericit!”
- Cozi la spălătorii din cauza prafului saharian. E vreun pericol sau e doar un moft?
- E salvarea dependenților! „Am un comportament pe care vreau să-l elimin, nu pot, așa că optez la această metodă”