Boala Fabry este o boală genetică rară cu afectare cardiacă, renală, neurologică şi în sfera ORL. Dacă boala renală progresivă este determinantă pentru calitatea vieţii din cauza riscului de evoluţie către dializă, boala cardiacă este deseori cea care determină prognosticul vital al pacienţilor, existenţa unei echipe multidisciplinare pentru îngrijirea acestor pacienţi fiind esenţială pentru buna lor evoluţie. Specialişti în domeniu au participat, miercuri, la cea de-a treia întâlnire a pacienţilor cu boală Fabry.
Din cei aproximativ 50 de pacienţi diagnosticaţi cu această afecţiune, 34 primesc deja tratament gratuit prin programul naţional dedicat bolilor rare. Întâlnirea de miercuri a fost organizată de către Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry, cu sprijinul medicului Ruxandra Jurcuţ, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare 'Prof. dr. C.C.Iliescu'.
Preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Boala Fabry, Alexandru Tcaciuc, a amintit că asociaţia a fost înfiinţată în urmă cu un an şi rolul ei este de a plasa pacienţii cu această afecţiune într-o poziţie de dialog cu autorităţile şi de parteneriat cu medicii şi alte asociaţii naţionale şi internaţionale.
Medicul Ruxandra Jurcuţ a descris etapele dezvoltării expertizei medicale în boala Fabry din 2015 şi până în prezent şi s-a referit la înfiinţarea în 2016 a Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, membru al reţelei europene Guard-Heart.
Totodată, medicul a subliniat importanţa echipei profesionale în jurul pacienţilor cu boli rare, echipei medic-pacient şi pacient-familie, toate concurând pentru buna îngrijire şi susţinere a celor suferinzi. Preşedintele reţelei internaţionale pentru boala Fabry, Lut de Baer, organizaţie care cuprinde 64 de organizaţii de pacienţi din 52 de ţări, a explicat importanţa acestor moduri de asociere pentru a contribui la centrarea pe pacient a îngrijirii medicale.
Medicii experţi în boala Fabry au avut mai multe prezentări şi au răspuns întrebărilor pacienţilor. Printre medicii care au participat s-au numărat dr. Elena Rusu de la Institutul Clinic Fundeni, dr. Ruxandra Jurcuţ de la Institutul 'Prof. dr. C.C.Iliescu', dr. Vlad Ştefănescu, Adriana Dulamea de la IC Fundeni, dr. Cristina Stoica de la IC Fundeni, medicul Mădălina Georgescu de la Institutul ORL 'Prof. Dr. D. Hociotă', Lucia Ciobotaru - IC Fundeni.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News
- Prinţul Harry se întoarce în Anglia
- Horoscop Berbec, Taur, Gemeni, Rac. Zodia care primeşte "un strop suplimentar de carismă"
- Situaţia în care mulţi şoferi se încurcă. Cine are prioritate la intrarea pe banda din mijloc pe o şosea cu trei benzi pe sens
- Un bărbat din Giurgiu este proprietarul motocicletei Regelui Mihai I şi a unei maşini ca cea folosită de comisarul Moldovan
- Liliecii, mamiferele care ajută agricultura din România. În SUA, au eradicat malaria
- Loto 6/49 de Florii. Rezultatele tragerilor de duminică, 28 aprilie, 2024
- Chirieac: „Adevărata miză în cazul candidaturii lui Burduja”. Analistul „traduce” și gestul subtil făcut astăzi de Firea în legătură cu Marcel Ciolacu
- BANCUL ZILEI: Tratament împotriva reumatismului
- Politico: Polonia, în campanie de lobby, înainte de alegerile din SUA. Poate schimba perspectiva lui Trump
- Jucătorul simbol al titlului cucerit de FCSB. Victor Ciutacu îl laudă. "Mi-a adus aminte de Carragher în finala de la Istanbul"