Și-a recăpătat auzul după ce a fost născută complet surdă: Prima persoană din întreaga lume care a încercat noua terapie genetică
Data publicării:
Autor: Tiberiu Vasile
WhatsApp
Sursa Foto: FreePik
Sursa Foto: FreePik
O fetiță din Marea Britanie și-a recăpătat auzul după ce a devenit prima persoană din întreaga lume care a luat parte la un studiu de pionierat în domeniul terapiei genetice.

Opal Sandy s-a născut total surdă din cauza unei neuropatii auditive, care întrerupe impulsurile nervoase de la urechea internă la creier.

Dar auzul copilului de 18 luni este acum aproape normal - și ar putea să se îmbunătățească și mai mult - după ce a fost supus unui tratament unic.

Opal a fost tratată la Spitalul Addenbrooke din Cambridge, iar șeful studiului, profesorul Manohar Bance, a declarat că rezultatele au fost "mai bune decât am sperat sau așteptat" și speră că medicii ar putea vindeca și alte persoane cu acest tip de surditate.

"Avem rezultate de la Opal care sunt foarte spectaculoase - atât de aproape de restaurarea normală a auzului. Așa că sperăm că ar putea fi un potențial leac", a spus el.

Neuropatia auditivă poate fi cauzată de un defect în gena OTOF, care produce o proteină numită otoferlin și care permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv.

Opal, din Oxfordshire, a primit o perfuzie a genei funcționale în urechea dreaptă în timpul unei intervenții chirurgicale în septembrie - tratament dezvoltat de firma de biotehnologie Regeneron.

Alți copii au avut și ei rezultate

La Spitalul Universitar Cambridge, un alt copil a fost supus tratamentului de terapie genetică, iar rezultatele pozitive au fost observate recent, la şase săptămâni după procedură.

Această etapă a studiului clinic 1/2 Chord este divizată în trei etape distincte. Trei copii, inclusiv Opal, care suferă de surditate, primesc o doză mică de terapie genetică la o singură ureche.

Alţi trei copii vor primi o doză mare, de asemenea la o singură ureche.

În cazul în care se constată că tratamentul este sigur, mai mulți copii vor primi o doză în ambele urechi, simultan.

În cadrul acestui studiu, până la 18 copii din Marea Britanie, Spania și Statele Unite sunt recrutați și vor fi monitorizați timp de cinci ani, potrivit Agerpers.

Terapia genetică ar putea "marca o nouă eră în tratamentul surdității"

Părinții ei au observat schimbări în doar patru săptămâni, iar îmbunătățirile au fost deosebit de vizibile 24 de săptămâni mai târziu.

Jo și James Sandy, ambii în vârstă de 33 de ani, au declarat că au fost "uimiți" atunci când a răspuns la testele de sunet acasă, fără implantul cohlear, care este modalitatea obișnuită de tratare a acestei afecțiuni.

Intervenția chirurgicală a lui Opal a fost foarte asemănătoare cu montarea unui implant cohlear, potrivit profesorului Bance.

El a spus că urechea internă (cohleea) a fost deschisă și tratamentul a fost infuzat cu ajutorul unui cateter timp de 16 minute.

"Trebuie să facem o gaură de eliberare într-o altă parte a urechii pentru a lăsa tratamentul să iasă, deoarece acesta trebuie să treacă prin ureche", a spus el. "Și apoi reparăm și închidem, așa că este de fapt o abordare foarte asemănătoare cu cea a unui implant cohlear, cu excepția faptului că nu punem implantul înăuntru", a explicat medicul.

Acesta a declarat că terapia genetică ar putea "marca o nouă eră în tratamentul surdității".

"A fost doar faptul că am auzit despre acest lucru de atât de mult timp și că s-a muncit atât de mult, zeci de ani de muncă... să vedem în sfârșit ceva care chiar a funcționat la oameni... A fost destul de spectaculos și a fost un pic impresionant", a spus el, conform Sky News.

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News

WhatsApp
Iti place noua modalitate de votare pe dcnews.ro?
pixel