Peste un milion de români suferă de o boală rară și dintre aceștia 75% sunt copii. Lipsa unui diagnostic și diagnosticarea tardivă sunt principale cauze ale mortalității.  Aceste rezultate îngrijorătoare au fost prezentate de Alianța Națională pentru Boli Rare din România.

Autor : Elena Anghelina

Nouă din zece pacienți nu beneficiază de un tratament adecvat din cauza lipsei diagnosticului sau a stabilirii acestuia prea târziu. Aceleași date arată că minimum un român suspect de o boală rară se internează zilnic în spital.

Cauzele bolilor sunt în proporție de 80% genetice, dar există doar 75 de specialiști în România în domeniul geneticii, iar 90% dintre județele țării nu au niciunul. Bolile dobândite pot fi autoimune, metabolice, malformații congenitale, boli toxice şi infecţioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare.

"Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei", a spus Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.

Ea a precizat că drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos, diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat.

Statistica s-a realizat cu ocazia Zilei Internaionale a Bolilor Rare. Ea este marcată la nivel mondial în ultima zi a lunii februarie.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News