Întregul genom uman a fost secvențiat pentru prima dată, reușită ce va da multe răspunsuri, precum legătura dintre diferențele genetice și cancer
Autor: Elena Didila | Publicat pe: 05 apr 2022, 22:16
WhatsApp
Foto Ilustrativ/Pexels Pavel Danilyuk
Foto Ilustrativ/Pexels Pavel Danilyuk
O echipă de aproape o sută de oameni de știință din Consorțiul Telomere-to-Telomere a secvențiat întregul genom uman pentru prima dată: în 2003, Proiectul Genomului Uman a reușit să secvențieze 92%, dar timp de aproape douăzeci de ani nimeni nu reușise vreodată să decripteze restul de 8%.

”A avea la dispoziție aceste informații ne va permite să înțelegem mai bine cum se formează organismul uman și cum diferă acesta de cel al altor specii”, explică Evan Eichler (Universitatea din Washington), coordonatorul studiului publicat în Science.

De ce este atât de important?

Cercetătorii au dezvăluit 400 de milioane de litere noi (mai corect nucleotide sau baze) care alcătuiesc structura noastră genetică, echivalentul unui întreg cromozom: ”Am descoperit gene care ne ajută să ne adaptăm și să supraviețuim infecțiilor și virusurilor, gene fundamentale pentru a înțelege cum organismul va răspunde la medicamentele și genele responsabile pentru o mai mare dezvoltare a creierului uman în comparație cu cel al altor primate”, subliniază Eichler.

Cunoașterea a 100% din genomul uman este, de asemenea, importantă, deoarece va permite oamenilor de știință să înțeleagă cum se modifică ADN-ul între diferiți oameni și dacă variațiile genetice joacă sau nu un rol major în dezvoltarea bolilor.

CNN compară citirea moștenirii genetice cu rezolvarea unui puzzle invers

Trebuie spart designul ADN-ului și extrase piesele, care sunt apoi vin puse în ordinea corectă pentru a compune imaginea inițială. Până în prezent, metodele de secvențiere folosite nu permiteau spargerea unor secțiuni mari de ADN, iar din acest motiv designul a rămas mereu incomplet și cu bucăți prea mici pentru a fi îmbinate corect.

Citirea întregii proprietăți genetice nu este încă o practică pentru toată lumea (descifrarea unui genom de 92% în 2003 a costat 450 de milioane de dolari), dar cercetătorii speră să-l folosească pe cel recent secvențiat pentru a studia legătura dintre diferențele genetice și cancer și pentru a înțelege dacă cunoașterea caracteristicilor unui genom poate fi utilă atunci când alegeți un tratament în detrimentul altuia.

Potrivit lui Adam Phillippy, unul dintre autori, în următorii zece ani, secvențierea genomică ar putea deveni un test medical de rutină și ar putea costa mai puțin de 1.000 de dolari, scrie Focus.

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News

WhatsApp
Iti place noua modalitate de votare pe dcnews.ro?