Cum se fac testele genetice. Dr. Viorica Elena Rădoi (SANADOR): Lumea are senzația că iei eprubeta, o bagi într-un aparat și de acolo ies toate informațiile. Nu merge așa / video

Medicul a explicat cum se fac testele genetice și de ce este important ca pacientul să efectueze mai întâi o consultație genetică și să obțină o recomandare pentru acestea. 

„Cum se face efectiv acest test? De unde se ia proba?”, a întrebat Val Vâlcu.

„Cel mai simplu ar fi să luăm o probă fie de salivă, fie raclaj la nivelul mucoasei bucale, să luăm celule care se descuamează din mucoasa bucală, total neinvaziv, fără niciun fel de problemă. E la fel de informativ ca și testul din sânge.

Cele mai folosite, într-adevăr, sunt testele de sânge. Se recoltează o proba de sânge și apoi se duce la laborator, de preferat, să se spună exact ce se caută sau să se dea într-o fișă clinică date legate despre manifestările pacientului sau despre motivul pentru care face testul, că poate nu are niciun fel de manifestare, își dorește doar preventiv sau pentru că are istoric familial. Toate aceste informații ne sunt obligatorii.

Nicăieri în lume nu  se face un test genetic, fie că e suportat de asigurări, fie că nu e suportat de asigurări, fără consult genetic pre-testare pentru că trebuie să-i spui pacientului ce test faci, pe lângă faptul că medicul genetician alege testul optim, nu sunt toate la fel, trebuie să-i spui ce test faci, ce obții de la acel test.”, a spus Dr. Viorica Elena Rădoi.

„Cum a evaluat tehnica? Spuneați că sunt mai multe tipuri de teste. Acum două decenii dura un an de zile să faci o astfel de hartă, costurile au fost de miliarde în momentul în care harta genomului a fost publicată. Astăzi am văzut un astfel de aparat, avea cam un metru cub, analizorul respectiv și dura o zi.”, a întrebat Val Vâlcu.

„Analiza datelor de către aparat durează o zi. Mai sunt câteva zile pe care le petrec colegii mei biologi în laborator pregătind probele pentru acel aparat sofisticat. Deci, contează în continuare foarte mult și omul din spatele analizei. Nu iei proba și o bagi direct în aparat. Lumea are senzația că iei eprubeta o bagi într-un aparat și de acolo ies toate informațiile. Nu. Nu merge așa pentru că sunt 20.500 de gene pe care le avem, cu aproximație. Fiecare dintre noi putem avea variante diferite în aceste gene și este imposibil să le iei pe rând.

A fost un eveniment fantastic descifrarea genomului, proiectul care este acum e descifrarea transcriptomului. Ce înseamnă asta? Ne știm genele, știm ce face fiecare, dar nu știm cum interacționează pentru că ele clar nu sunt de sine stătătoare. Ele interacționează, se influențează una pe cealaltă. De aceea putem avea în familie aceeași boală genetică și să nu se manifeste la fel, unii să fie mai sever afectați, alții mai puțin sever afectați, pentru că sunt alte gene modulatoare.

Marea provocare pe care o avem, și care va duce la o mai ușoară interpretare a testelor genetice, este să identificăm acest transcriptom, adică funcțiile genelor într-un anumit moment pentru că nu sunt constante și nu toate genele sunt active în același timp în toată viața noastră, la momentul respectiv să putem caracteriza tot ce se întâmplă ca și interacțiune genică în corpul nostru. Atunci, da, am avea mai multe informații. Spre asta se lucrează acum.", a spus Dr. Viorica Elena Rădoi la DC News și DC Medical.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News