Acestea au fost cauzate de o dublă mutație genetică ereditară considerată până acum incompatibilă cu viața (deoarece împiedică dezvoltarea embrionului).

Cazul a fost studiat de cercetătorii de la Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Spania și descris într-un articol publicat în revista, citată de Today.

”Nu reușim să înțelegem cum a reușit această persoană să se dezvolte în timpul etapei embrionare (a treia până la opt săptămâni de dezvoltare), nici cum a reușit să lupte împotriva tuturor acestor tipuri de cancer”, a spus coautorul studiului, Marcos Malumbres. 

”Cu toate acestea, credem că se datorează unui răspuns extraordinar al sistemului său imunitar, care contracarează și elimină celulele canceroase în continuă proliferare”, a mai adăugat Marcos Malumbres.

Descoperirea incredibilă ar putea duce la noi tehnici de diagnostic și terapii pentru a stimula sistemul imunitar împotriva cancerului.

Cazul pacientului de 36 de ani

Când primul ei cancer a fost diagnosticat (și tratat), avea doi ani. La 15 ani a sosit un nou diagnostic de cancer, de data aceasta la colul uterin. La 20 de ani, o tumoare a glandei salivare a fost îndepărtată chirurgical, iar un an mai târziu a suferit o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a îndepărta un sarcom de grad scăzut (o malignitate rară care afectează de obicei adulții tineri). Acestea au fost urmate de alte diagnostice de cancer între 20 și 30 de ani. În total, pacienta avea 12 tumori în diverse părți ale corpului, dintre care cinci erau maligne: toate vindecate.

Mutația dublă a genei MAD1L1

Femeia a fost supusă, în cadrul Centrului Național de Cercetare a Cancerului din Spania, la secvențierea genelor care sunt de obicei implicate în forme ereditare de cancer, însă în urma examenului nu a reieșit nicio mutație. 

Astfel, cercetătorii au secvențiat întregul genom și au descoperit anomalii la o genă crucială pentru diviziunea celulară: gena MAD1L1 (care pare să joace un rol în suprimarea tumorii).

În timp ce multe dintre rudele ei aveau mutația într-o singură genă de la unul dintre părinți, pacienta avea mutații atât în copia genei primite de la mama ei, cât și în cea primită de la tatăl ei: o afecțiune nemaivăzută până acum la oameni și în studiile de laborator pe animale au dus la moarte deja în stadiul embrionar. ”Din punct de vedere academic nu putem vorbi de o nouă boală pentru că ne confruntăm cu descrierea unui singur caz, dar din punct de vedere biologic este”, a spus celălalt autor al studiului, Miguel Urioste.

Gena MAD1L1

Deoarece gena MAD1L1 joacă un rol cheie în ciclul celular (ajută la alinierea cromozomilor înainte ca o celulă să se divizeze), o mutație a acesteia cauzează (așa cum se observă la femei) o disfuncție a replicării celulare, creând celule cu un număr anormal de cromozomi moștenite de la celule fiice (o afecțiune tipică multor tipuri de cancer). De fapt, aproximativ 30-40% din celulele din corpul femeii aveau un număr anormal de cromozomi.

Oamenii au în mod normal 23 de perechi de cromozomi (pachete de ADN care arată ca un „X” și se formează atunci când o celulă este pe cale să sufere mitoză sau replicare celulară) în nucleul fiecărei celule din organism.

În fiecare pereche de cromozomi, unul provine de la mamă, iar celălalt de la tată. Atunci când o persoană are un număr anormal de cromozomi în celule diferite, creând un mozaic, ea suferă de o afecțiune rară numită ”aneuploidie pestriță a mozaicului” (AVM).

O afecțiune care poate fi cauzată de mai multe mutații genetice, inclusiv cea a genei MAD1L1, observate la pacient. În plus, persoanele născute cu MAV se confruntă adesea cu întârziere în dezvoltare, microcefalie (capul unui copil este mai mic decât în mod normal).

Pacienții cu anomalii cromozomiale au un sistem imunitar ”întărit”

Deși rolul aneuploidiei în cancer nu este încă bine înțeles, cercetările au arătat, pe de o parte, că 90% dintre pacienții cu cancer au celule canceroase cu cromozomi suplimentari sau lipsă, iar pe de altă parte că aneuploidia este asociată cu rezultate mai proaste cancerului. Cu toate acestea, în ciuda faptului că pacienta suferea de această afecțiune, ea a reușit să învingă 12 tumori, dintre care 5 maligne, reușind să ducă o viață relativ normală.

Pentru a explica modul în care este posibil acest lucru, cercetătorii au emis ipoteza că persoanele cu aneuploidie au un răspuns imunitar ”îmbunătățit”. În special, conform teoriei lor, ”producția continuă de celule alterate ar fi generat la pacient un răspuns cronic de apărare împotriva acestor celule , care, în cele din urmă a făcut ca tumorile să dispară”.

”Având în vedere că 70% dintre tumori au anomalii în numărul de cromozomi, s-a descoperit că sistemul imunitar este capabil să declanșeze o apărare împotriva celulelor cu un număr de cromozomi alterați ar putea pava calea către noi opțiuni terapeutice pentru viitor”, a concluzionat coautorul studiului, Marcos Malumbres. 

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News