Când unei femei însărcinate i s-a prelevat sânge în 1972, medicii au descoperit că lipsește în mod misterios o moleculă de suprafață găsită pe toate celelalte celule roșii din sânge cunoscute la acea vreme.

După 50 de ani, această absență moleculară ciudată i-a determinat în sfârșit pe cercetătorii din Marea Britanie și Israel să descrie un nou sistem de grupe sanguine la om, potrivit Science Alert.

„Reprezintă o realizare uriașă și punctul culminant al unui efort îndelungat de echipă, de a stabili în sfârșit acest nou sistem de grupe de sânge și de a putea oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”, a zis hematologul Louise Tilley al Serviciului Național de Sănătate din Regatul Unit. 

Deși suntem cu toții mai familiarizați cu sistemul de grupe sanguine ABO și cu factorul Rh, oamenii au de fapt multe sisteme diferite de grupe de sânge bazate pe varietatea largă de proteine ​​​​de suprafața celulară și zaharuri care ne învelesc celulele sanguine.

Corpurile noastre folosesc aceste molecule de antigen, pe lângăcelelalte scopuri ale lor, ca markeri de identificare pentru a separa „celulele proprii” de cele potențial dăunătoare.

Dacă acești markeri nu se potrivesc atunci când se primește o transfuzie de sânge, această tehnică de salvare poate provoca reacții grave sau poate fi chiar fatală.

Cele mai multe grupe sanguine importante au fost identificate la începutul secolului al XX-lea. Multe dintre cele descoperite apoi, cum ar fi sistemul de sânge Er, descris pentru prima dată de cercetători în 2022, nu afectează decât un număr mic de oameni. Acesta este și cazul noii grupe sanguine.

„Munca a fost dificilă, deoarece cazurile genetice sunt foarte rare”, a explicat Tilley.

Cercetările anterioare au descoperit că mai mult de 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sângele pacientului din 1972. Acest antigen trăiește pe o mielină și o proteină limfocitară, ceea ce a determinat cercetătorii să numească sistemul nou descris grupa sanguină MAL.

Când cineva are o versiune mutantă a ambelor copii ale genelor MAL, ajunge să aibă o grupă sanguină AnWj-negativă, ca pacienta însărcinată. Tilley și echipa sa au identificat trei pacienți cu grupa sanguină rară care nu aveau această mutație, sugerând că, uneori, tulburările de sânge pot determina, de asemenea, suprimarea antigenului.

„MAL este o proteină foarte mică, cu unele proprietăți interesante, care au făcut dificilă identificarea și au însemnat că trebuie să urmăm mai multe linii de investigație pentru a acumula dovezile de care aveam nevoie pentru a stabili acest sistem de grupe sanguine”, a explicat biologul celular de la Universitatea din Vestul Angliei, Tim Satchwell.

Pentru a determina că au gena corectă, după zeci de ani de cercetare, oamenii de știință introdus gena normală MAL în celulele sanguine care erau AnWj-negative. Acest lucru a livrat efectiv antigenul AnWj acelor celule.

Se știe că proteina MAL joacă un rol vital în menținerea stabilă a membranelor celulare și în sprijinirea transportului celular. Mai mult, cercetările anterioare au descoperit că AnWj nu este de fapt prezent la nou-născuții, ci apare la scurt timp după naștere.

Interesant, toți pacienții AnWj negativ incluși în studiu au împărtășit aceeași mutație. Cu toate acestea, nu s-au găsit alte anomalii celulare sau boli asociate cu această mutație.

Acum, că cercetătorii au identificat markerii genetici din spatele mutației MAL, pacienții pot fi testați pentru a vedea dacă grupul lor negativ de sânge MAL este moștenit.

Aceste grupe rare ale sângelui pot avea efecte devastatoare asupra pacienților, așa că, cu cât putem înțelege mai multe dintre ele, cu atât mai multe vieți pot fi salvate.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News